广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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胚胎解冻后在恢复的过程中内部的细胞不断发育就有可能会升级为融合胚，这是囊胚的前期形态，与试管冻胚移植成功率相比融合胚的移植成功率还要高一些。胚胎冷冻时发育活动都停止了，等到解冻的时候，胚胎恢复了正常的生理活动，通过自身的营养物质不断的发育，最后就自然升级成为了融合胚，这是正常的现象。

胚胎解冻后升级为融合胚在试管婴儿的过程中比较常见，但并不是说所有的胚胎都会升级为融合胚，能够升级说明胚胎本身的质量是非常好的。但没有升级的胚胎也不用担心，因为影响试管成功率除了胚胎质量外还有其他因素，下面是胚胎解冻后升级为融合胚的具体原因分析：

1.融合胚就是原来的冻胚解冻完以后又发育了，可以说是囊胚的前期形态，是一个发展阶段，实验室里通常称为桑椹胚，冻胚解冻后变成了融合胚胎的话，是一个好的方向；

2.胚胎在冷冻的时候发育活动基本停止，同时自身也能通过低温的考验，在解冻的时候，胚胎内部的发育逐渐恢复，在这样的情况下就可以升级为融合胚；

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3.在胚胎进行冷冻的时候，其本身的生理活动都会维持在一个较低的水平，在解冻之后，胚胎通过自身的营养物质不断进行发育，很自然地就会升级，升级的结果之一就是融合胚；